奇形症候群とも呼ばれ、身体のいずれかに複数の奇形を一定の傾向をもって持つもの毎に病名が付けられている。殆どは遺伝子に問題があるため発症すると考えられ、近年遺伝学の進歩で多くの遺伝子が解明した。身体の発生の終了した出生時点ではすでに症状は固定しており、一般的に治療法は少ない。一部の疾患では脳外科・形成外科的な手術にて機能や整容を直すこともある。強い知能・身体の障害のある場合は療育やリハビリテーションの対象となる。
特徴的な外見や多くの例に認める知能障害のため社会的差別の対象となりやすいため過去から多くの問題をよんできた。また、ダウン症候群は比較的頻度が多く物語も多く作られてきた。しかし知能に問題のある症候群も多いのは確かではあるがすべてではない。知能に問題がある場合が多いのは神経の発生・分化・代謝に多くの遺伝子がかかわっているためと考えられる。知能への影響が比較的多い為、小児神経科医が臨床では担当することが多い。
病名の定まっていないものも実際には沢山あり、定まっているものだけでも4000種類以上ある。臨床上専門医が比較的多く認めるのは200種類程度と考えられる。 分類がはっきりと定まっているわけではないが以下に分けて記載する。
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頭部、顔面の異常を主とする症候群
全前脳胞症、ヌーナン症候群、アペール症候群、ダウン症候群、歌舞伎メーキャップ症候群、眼瞼裂縮小症など
四肢の異常を主とする症候群
軟骨無形成症、偽性副甲状腺機能低下症など。